Vivir con la enfermedad de Alexander

Ante una enfermedad neurodegenerativa sin tratamiento y con mal pronóstico caben dos opciones: asimilar la situación y acompañar al que lo sufre o “intentar hacer algo”. Esta segunda vía es la que eligieron Iria Menacho y Jairo Mera para su hijo Mauro, que tiene dos años y medio y sufre el mal de Alexandre. Llevan tiempo batallando en distintos frentes porque es una carrera contrarreloj y su última iniciativa es una llamada en Linkedin para encontrar a un investigador que pueda desarrollar una “terapia antisense” basada en la tecnología que se usó para las vacunas de covid y que lograría controlar los genes que contribuyen a la progresión de la enfermedad de su hijo haciendo que envíen el mensaje correcto al cuerpo.

No hay palabras para describir el impacto que tuvo el diagnóstico en la familia. La madre lo explica muy bien: “no te puede pasar nada peor que te digan que vas a vivir el deterioro de tu hijo hasta que se muera. Cualquiera puede salir a la calle y morir atropellado, es terrible, pero no es una realidad con la que convives todos los días. Yo me levanto cada mañana sabiendo que voy a perder a mi hijo. Es muy difícil de digerir y de asimilar. Por eso buscamos una esperanza y una opción para intentar cambiar ese futuro tan negro que a priori nos han escrito en la hoja”.

Mauro tiene un hermano mellizo. Fue un parto por cesárea que se desarrolló con normalidad.

Sin embargo, a los pocos meses detectaron que el niño siempre estaba con los puños apretados y desde un principio “tenía un mal agarre a la hora de mamar". La pediatra lo derivó al servicio de atención temprana al comprobar que su desarrollo era más lento que el de su hermano. Un fisioterapeuta trabajó con él el gateo y la bipedestación. Poco después la pediatra decidió derivarlo a la neuropediatra y al rehabilitador por ese desarrollo más lento al que aún no se había puesto nombre.

Las cosas cambiaron un 29 de octubre, cuando sufrió una convulsión en la escuela infantil (la enfermedad afecta a la coordinación y el equilibrio) y se dio un golpe al caer. En la UCI le hicieron primero un TAC, donde se detectaron anomalías, y después, una punción lumbar , una resonancia (detectó que tenía dañada la materia blanca del cerebro) y otras pruebas. Les confirmaron que el niño tenía una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara, grave y fatal, que podría ser la enfermedad de Alexandre. Las pruebas genéticas lo confirmaron. No les dieron un pronóstico porque hay muy pocos casos en el mundo (en España hay 7 casos registrados) y no hay datos suficientes, pero saben que la esperanza media de vida es de diez años.

Intentaron incluir a su hijo en un ensayo clínico de una farmacéutica norteamericana, pero no era para pacientes de esa edad. También solicitaron que les concediesen el uso compasivo del medicamento, pero no era posible por estar aún en esa fase de ensayo clínico. Si los resultados son positivos, los trámites para que este fármaco llegue al mercado tardaría un mínimo de cuatro años, una espera demasiado larga para Mauro.

En paralelo abrieron otras vías de trabajo. Les contaron que hay una investigadora española y una empresa de biotecnología que probarán un fármaco para otra leucodistrofia, eu no curaría pero que podría reducir los síntomas o ralentizar la enfermedad. A mayores están buscando a un investigador que pueda abrir una línea de investigación en España para buscar una terapia “antisense” que pueda modificar el mensaje erróneo que envían los genes mutados que provocan esta enfermedad. 

Esta familia está haciendo los trámites para crear una asociación de pacientes para hacer visible esta dolencia y promover la investigación.

En cuanto al día a día, solicitaron hace más de un mes un logopeda al Sergas porque el niño tiene problemas para tragar, y confían en que se lo concedan porque es vital para su hijo.