Síndrome de Turner, el gran desconocido para la sociedad

El síndrome de Turner es una enfermedad rara que se asocia a una pérdida parcial o completa de uno de los dos cromosomas X, por lo que tan solo afecta a las mujeres. Tras recibir el diagnóstico, las pacientes se embarcan en un viaje protagonizado por la incertidumbre, la escasez de investigación y la ausencia de protocolos.

Con motivo de la celebración del Día Mundial del Síndrome de Turner, que fue celebrado el pasado 28 de agosto, las asociaciones de Andalucía, Castilla y León, Cataluña y Madrid aunaron sus esfuerzos para colaborar con hospitales y dar visibilidad a las principales demandas de las pacientes con esta enfermedad cuya prevalencia es de 1 por cada 2.000/2.500 nacimientos.

Alrededor de unas 50 o 60 niñas cada año nacen con esta enfermedad cuyo rasgo más característico es la baja estatura que, si no reciben tratamiento, apenas llegan a los 143 centímetros. Las niñas y mujeres con esta enfermedad suelen tener problemas en los ovarios debido a la falta de estrógeno y testosterona, dos hormonas que entre otras cosas influyen en el crecimiento y regulan la menstruación. De hecho, la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.

Otras complicaciones asociadas al síndrome de Turner son los problemas de corazón, de huesos, de tiroides e incluso de audición. Además, la mayoría de los síntomas salen a la luz durante la pubertad, por lo que muchas pacientes no son diagnosticadas hasta la adolescencia. Las afectadas con esta enfermedad rara pueden tener dificultades en sus relaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión y tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

Las cinco demandas

Leticia Mariátegui, presidenta de la Asociación Síndrome de Turner Madrid, y Trinidad Rico, presidenta de la Asociación Síndrome de Turner Andalucía, nos explican cuáles son las principales demandas de las pacientes, las posibles vías de mejora y la importancia de visibilizar una enfermedad tan poco conocida en la sociedad. 

1. Investigación, pilar fundamental para tratar. “La investigación en nuestra enfermedad es demasiado lenta, tan solo conozco a uno o dos doctores a nivel mundial que estén a cargo de las investigaciones que se están realizando actualmente. Sin embargo, hay que sentirse afortunadas porque todavía hay expertos interesados en conocer y aclarar mucho más sobre el síndrome”, señala la presidenta de la asociación de Síndrome de Turner de Madrid. Una parte muy importante de la investigación es, afirma, la que se centra en el aspecto psicológico y psicosocial. De cara a la correcta integración de las pacientes, “es fundamental que este tipo de investigaciones dejen una base sólida para que las niñas con un diagnóstico de síndrome de Turner puedan estar correctamente integradas a nivel social”, afirma.
2. Protocolos unificados. Las pacientes con síndrome de Turner reciben una atención diferente según la comunidad autónoma en la que viven. No existen pautas ni pasos comunitarios a seguir entre las diferentes regiones que dejen claro qué se debe hacer una vez se recibe el diagnóstico. Desde las asociaciones autonómicas ya están trabajando para poder mejorarlo. Un protocolo oficial de salud a nivel nacional permitiría orientar al médico de familia para que desde el nivel de Atención Primaria pueda derivarse a las pacientes con Turner a los especialistas.
3. Atención médica especializada. Una de las demandas en las que más insisten las pacientes es en mejorar la atención médica. Leticia Mariátegui afirma que, muchas veces, los médicos no conocen a fondo el síndrome y, por lo tanto, muchos de sus síntomas se suelen confundir con otras patologías. “Es muy habitual que a muchas pacientes que tosen con bastante frecuencia, los médicos les digan que es solo alergia”, explica la presidenta de la Asociación de Turner de Madrid. Desde las asociaciones reclaman un chequeo y una revisión de los órganos más importantes en todas las etapas de la vida de la paciente.  
4. Tratamientos efectivos y abordaje multidisciplinar. La mejora de los tratamientos y la calidad de vida es para las pacientes una de las principales vías en las que debe centrarse la investigación. Conseguir que los tratamientos tengan una forma más fácil de ser administrados, mejoraría mucho la calidad de vida de las niñas y mujeres con este síndrome.
5. Mayor visibilidad y orientación. La orientación es una de las principales demandas de las familias. Cuando se recibe el diagnóstico de este síndrome hay muy poca información sobre cómo actuar, qué hacer y sobre todo a quién acudir para consultar los diferentes problemas.