El Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo atiende a unos 50 pacientes con enfermedad de Huntington. En toda Galicia se estima que puede haber unas 200 familias afectadas por esta enfermedad rara, pero no existe un registro. Es una enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa, que no tiene cura aunque se pueden tratar los síntomas.
César Carballo es uno de los afectados. Fue diagnosticado en 2017, cuando tenía 45 años y empezó a notar que hacía unos movimientos extraños Él no sabía que tenía antecedentes familiares. Su madre y su abuela habían fallecido de forma prematura con síntomas que se parecían al Párkinson pero que ahora sabe cien por cien que eran Huntington. Cuando recibió la noticia tenía dos hijos y resultó que ambos tenían el mimo gen.
Su mujer, Carmen Otero, es la presidenta de la asociación Huntington Galicia que se creó en mayo de este año para dar a conocer la enfermedad, apoyar a otras familias afectadas, impulsar la investigación y sobre todo para conseguir servicios que ahora no tienen. Las consultas con los distintos especialistas (neurólogos, psiquiatra y otros) son cada tres o cuatro meses, pero luego hay servicios que resultan escasos, como el apoyo psicológico ("a mí marido le dieron el alta porque llevaba tres meses bien, pero luego vuelve a estar mal"), así como la atención de fisioterapeutas y logopedas en el primer caso porque los músculos se van degenerando y en el segundo porque les cuesta hablar y tragar. Al final terminan pagando de su bolsillo estos tratamientos y esperan que con la asociación sea más fácil buscar recursos.
¿Cómo es el día a día de estos pacientes? Aunque cada persona lo vive de forma diferente, señalan que puede afectar al movimiento ("hay días que pueden andar mejor y otros no se pueden levantar"), pierden fuerza ("quieren coger un plato y se les cae de las manos porque no tienen suficiente fuerza") y puede suponer un deterioro cognitivo ("a lo mejor te preguntan las cosas tres o cuatro veces, porque les cuesta la memoria reciente"), según explican.
Esta enfermedad centrará la Xornada Galega sobre a Enfermidade de Huntington que organizó el director del grupo de investigación de Adicam, Jorge Cameselle y que se celebra esta tarde en el salón de plenos del Concello de Cangas. Uno de los ejes centrales de la sesión tratará de responder a la pregunta de si es posible erradicar la enfermedad. Jorge Cameselle cree que sí con una estrategia que emplearía el consejo genético y ofrecería reproducción asistida a todas las familias afectadsa para garantizar que su descendencia no lo padezca. Recuerda que es un gen con una tasa de mutación muy baja y las posibilidades de que aparezca en familias “de novo” serían mínimas.
