Nuevo avance para entender la funcionalidad del genoma

Tomàs Marqués-Bonet, catedrático de Genética del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida.
photo_camera Tomàs Marqués-Bonet, catedrático de Genética del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida.
El Instituto de Biología Evolutiva analiza el papel de la información genética en la salud

Un estudio publicado en la revista Nature y coliderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor aporta una nueva visión sobre la información genética de los primates que podría revelar datos clave sobre las partes más desconocidas del genoma humano -el genoma no codificante-, su función en la salud y su papel en nuestra evolución.

El genoma no codificante es aquel que no contiene información sobre las proteínas del cuerpo y, a pesar de que conforma el 99 por ciento del ADN, su función se desconoce en gran medida. Gracias al ADN secuenciado en el CNAG, el estudio ha generado y comparado los genomas de 239 especies de primates y de 202 especies de mamíferos. El análisis revela que hay cientos de miles de secuencias reguladoras no codificantes, derivadas de adaptaciones evolutivas recientes, que están conservadas exclusivamente en primates y humanos.

La conservación o ausencia de cambios en los elementos genómicos a lo largo de la evolución por efecto de la selección natural es un indicativo de la importancia de su función para la supervivencia de una especie o de un orden de animales como los primates, incluidos los humanos. Una pequeña variación en su secuencia de ADN de los cientos de miles de regiones reguladoras identificadas en este estudio podría derivar en alteraciones de los rasgos biológicos humanos, incluida la salud humana.

“La conservación en regiones del genoma humano es una de las herramientas más poderosas que tenemos para encontrar funcionalidad en el vasto genoma humano”, comenta Tomàs Marqués-Bonet, catedrático de Genética en la Universidad Pompeu Fabra.

Comprender los efectos de las variantes genéticas humanas es crucial para el diagnóstico y tratamiento precisos de las enfermedades genéticas. Sin embargo, los efectos de las variantes genéticas en el genoma no codificante siguen siendo difíciles de predecir.

En cambio, con las secuencias de ADN codificantes de proteínas, una parte del genoma mucho más estudiada, se han logrado avances recientes. “Mapear los elementos de secuencia conservados en el genoma no codificante constituye un paso esencial para comprender los efectos de todas las variantes en todo el genoma y vincularlos con rasgos y resultados de enfermedades específicos”, dice Lukas Kuderna, primer autor del estudio.

Mediante la comparación de las secuencias conservadas en especies de primates y humanos, el estudio demuestra que una fracción sustancial de los elementos reguladores no codificantes del genoma humano tienen orígenes relativamente recientes. Y muchos de estos elementos reguladores no codificantes, que anteriormente se pensaba que no estaban conservados y tenían un significado biológico incierto, representan en realidad adaptaciones evolutivas recientes en humanos.

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