"La unidad de dolencias raras del Cunqueiro evitará el peregrinaje de los pacientes"

Isabel Botana es la responsable del área de Intervención Social de la Federación Gallega de Enfermedades Raras (Fegerec), una entidad que organizó ayer actos de sensiblización en distintos municipios gallegos por el Día Mundial de estas dolencias minoritarias. En Vigo se centraron en el Hospital Álvaro Cunqueiro: primero para construir un puzzle con las piezas que les permitirán “escalar” en la mejora de la atención, con la presencia del conselleiro de Sanidade, Julio García Comesaña, y en segundo lugar se celebró una jornada para reclamar la creación de la especialidad de genética clínica en España con la participación de expertos como Ángel Carracedo y Gregory Pastores. El Cunqueiro acaba de estrenar la unidad multidisciplinar de enfermedades raras, que también abrirá en Coruña y Santiago.

¿Qué supone la apertura de esta unidad para los pacientes?

Estas unidades multidisciplinares suponen evitar el peregrinaje del que tanto se habla en enfermedades raras. Se tarda cuatro años de media en encontrar un diagnóstico y muchos esperan más de una década. Está formada por un médico internista, un pediatra y una enfermera, que llevarán los casos más complejos y darán una atención integral a los pacientes para evitar que vayan de puerta en puerta. Aunque sigan con sus médicos correspondientes, porque son enfermedades multisistémicas y están polimedicados, esto permitirá que haya una coordinación.

Galicia creó el registro de pacientes con enfermedades raras. ¿Para qué va a servir?

Se regula por un real decreto de 2015, pero empezó a funcionar en 2019. Ahora todos los médicos pueden registrar estos casos. Se pretende tener un mapa de Galicia de las enfermedades raras para favorecer la planificación y la organización de los recursos. Ahora hay sobre 2.500 pacientes registrados y unas 220 patologías diferentes.

Son los pacientes que figuran en el registro, pero ¿afecta a más personas en Galicia?

Sí. En Galicia se estima que hay unas 200.000 personas afectadas. El registro permite darle difusión.

Se acaba de aprobar la Estrategia Gallega de Enfermedades Raras. ¿Qué supuso?

Para nosotros fue un logro. Se trata de crear un modelo asistencial para atender las enfermedades raras. Va a permitir que profesionales, pacientes y administraciones conozcan los recursos que existen. A veces hay recursos y no se conocen, tanto en derivaciones como en tratamientos y terapias. La estrategia se presentó en verano, ahora lo más difícil es que se lleve a cabo.

¿Qué papel juegan las asociaciones?

Surgen de la necesidad de cubrir las carencias del sistema público, porque no llegan al cien por cien. Son enfermedades muy costosas que no requieren solo una respuesta médica, sino que necesitan una respuesta a todos los niveles porque afecta a la vida personal, familiar, laboral, educativa, social, y es muy difícil para la administración dar una respuesta integral. Las asociaciones estamos para complementar y dar apoyo a los pacientes en el proceso de adaptación, en la asistencia que prestamos desde el área de rehabilitación y en la defensa de derechos y recursos.

Usted es responsable del área de intervención social. ¿Qué necesidades se plantean?

Son enfermedades que pueden afectar en cualquier etapa de la vida de una persona. En la federación estamos al día de todos los recursos, desde la infancia hasta los mayores. Cuando vienen los pacientes el servicio de acogida hace una valoración y nos derivan muchos casos, porque son muchas las necesidades, desde falta de información de los recursos existentes hasta las prestaciones, las posibilidades de conciliación, la inserción laboral, temas de dependencia y otros trámites. Son dolencias con fuerte impacto emocional pero también económico y afectan a distintos niveles.

¿Por qué reclaman la especialidad de genética clínica?

Más del 50% son enfermedades de origen genético y es el único país europeo que no tiene esta especialidad.