Pacientes con dolencias raras piden ir antes al especialista

Una mayor agilidad en los procesos de derivación y una mejor coordinación entre servicios asistenciales son, para los pacientes de enfermedades raras de Vigo y de Galicia, las asignaturas pendientes en el abordaje de estas patologías que afectan a unas 200.000 personas en la Comunidad Autónoma.

Galicia puso en marcha en 2021 su Estrategia en Enfermedades Raras, con una vigencia de cuatro años y que estableció una serie de ejes: creación de un registro de enfermedades raras, refuerzo de la prevención, mejora de acceso a las terapias, impulso de la coordinación sociosanitaria, fomento de la formación entre profesionales, o promoción de la investigación.

Cuatro años después, algunos de los objetivos se han alcanzado, como la creación del registro o la puesta en marcha de Unidades Funcionales Multidisciplinares para la atención de estos pacientes. Sin embargo, las asociaciones ven necesario ahondar en una mayor agilidad en los circuitos de derivación y en los estudios genéticos, y en una mejor coordinación de los servicios.

Carmen López, directora sociosanitaria de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas, indicó a Europa Press la importancia de avanzar en el estudio genético, ya que el 80% de las enfermedades raras tienen este origen y, aunque Galicia es "puntera" en este ámbito, gracias a entidades como la Fundación Xenómica, también insistió en que el circuito de derivación y asistencial a las unidades de genética "debe ser más ágil y más claro".

Para López un médico de Atención Primaria o un pediatra deberían poder hacer directamente esa derivación, porque en esta "puerta de entrada" a la asistencia sanitaria pública "se ven todas las enfermedades raras", ya que "la mayoría debutan ahí". De hecho, puso en valor los programas de cribado neonatal en Galicia, que permiten la detección precoz de este tipo de patologías.

Con respecto a los tratamientos, dijo que deberían poder prescribirse tratamientos aprobados por la Agencia Europea de Medicamentos con medicamentos huérfanos (se usan para tratar enfermedades infrecuentes y no pueden comercializarse en las condiciones normales de mercado), sin necesidad de que los fármacos tengan que ser validados nuevamente por las autoridades españolas.

El doctor Alberto Rivera, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias Sistémicas del Servicio de Medicina Interna del Chuvi, puso en valor el registro de enfermedades raras en Galicia, con unos 5.200 inscritos, que permite conocer "de forma real" qué prevalencia tienen.

Entre las asignaturas pendientes de mejora y contempladas en la Estrategia Gallega, el internista vigués señala la importancia de formar e informar a los profesionales. "Hay que seguir recalcando las vías que existen para enviar a los pacientes y saber cuándo enviarlos", apuntó.

Este médico insistió también en la necesidad de reforzar la parte científica y la colaboración entre los grupos de investigación en Galicia, una comunidad que, junto a Madrid o Cataluña, lidera la acción en este ámbito. "Pero es una máquina que hay que engrasar", concluyó.

Antonio Rodríguez: “Yo pensé en la eutanasia, ahora ya soy una carga”

Antonio Rodríguez, “Toño”, convive desde hace más de una década con una enfermedad que todavía no ha sido identificada plenamente. Su situación le ha obligado a él y a su familia, especialmente a su mujer Regina, que es la que se encarga de su cuidado, a aprender a marchas forzadas a lidiar con la burocracia, la jerga clínica y farmacológica, o con los sistemas sanitarios de diferentes comunidades.

Natural de Burela y ahora vecino de Baiona, comenzó su "odisea" en 2013, cuando tenía 53 años y notó que le costaba subir escaleras. Anotarse a un gimnasio no le ayudó, y los problemas fueron aumentando de forma gradual. Pasó por distintos especialistas y se jubiló de forma anticipada tras batallar con un tribunal médico en el que llegaron a decir que su enfermedad era "como una diabetes". A día de hoy, sigue sin un diagnóstico, por eso el tratamiento que recibe es solo para paliar sus síntomas, como los dolores en los pies, el hormigueo, el exceso de salivación o la fatiga al respirar. En su domicilio, rodeado de máquinas para respirar mejor o para moverse (la mayoría pagadas por ellos mismos, como la silla de ruedas motorizada o la grúa para levantarse), se deshace en elogios hacia los médicos que lo tratan, especialmente el equipo de Neumología del Cunqueiro, pero admite que su futuro es un interrogante. "No sabemos qué va a pasar, solo vemos que esto va a peor muy rápido".

La enfermedad le llena de miedo e incertidumbre, tanto a él como a su familia. "Yo pensé en la eutanasia, porque no sé como estaré en un tiempo y ya ahora soy una carga", admite. También tiene sobre la mesa la cuestión del testamento vital. Llegado el momento, tengo que tener decidido si quiero que me desconecten de una máquina, para que esa decisión no la tenga que tomar mi mujer o mi hijo. Pero es que yo no me quiero morir, nadie te prepara para esto".