Ocho años para conocer el nombre de la enfermedad rara de Ángela

Ángela, una niña de 15 años que vive en Moaña, es de los casos contados con síndrome de Joubert en Galicia. En toda España no llegan a 70. Su diagnóstico llegó a los ocho años, que fue cuando los médicos dieron con el gen afectado por la enfermedad. Es cierto que cuando tenía dos años le hicieron una resonancia magnética donde se veía la forma de un diente molar que caracteriza a esta dolencia, pero tuvieron que esperar seis años más para poner nombre y apellido al gen responsable.

A los tres meses de nacer tuvo que ingresar en la UCI por una encefalitis que en aquel momento atribuyeron a un virus. Esto les permitió iniciar de manera temprana la rehabilitación que costeó la familia. A día de hoy es una paciente pediátrica del Cunqueiro pero pronto dará el salto a la atención de adultos. Todos los años tiene revisiones con distintos especialistas como el nefrólogo, el neurólogo, el oftalmólogo o el endocrino que se ocupan de los problemas ocasionados por este síndrome. El síndrome de Joubert es un trastorno genético raro que afecta el desarrollo del cerebro, específicamente el cerebelo y el tronco encefálico, que provoca, entre otros, problemas respiratorios, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor, y puede conllevar alteraciones a nivel renal, hepático u ocular, entre otros. No tiene cura, pero el seguimiento multidisciplinar mejora el pronóstico y la calidad de vida. La familia explica que es muy importante trabajar con ellos, desde fisioterapia, logopedia, estimulación, terapia ocupacional o de habilidades sociales.

Hasta los seis años los pacientes tienen estos servicios de atención temprana en la sanidad pública o a través de una plaza en San Rafael. Cuando esta familia quiso cambiar al horario de tarde en San Rafael la pusieron en lista de espera y al final optó por pagar las terapias. Alicia Gayo reclama un centro público específico en la zona del Morrazo para albergar estas terapias que benefician a muchas dolencias, incluido el autismo.

Por otro lado, pide que haya más profesores de apoyo para necesidades educativas especiales. Su hija va a un colegio ordinario, está en 3º de la ESO, pero en breve pasará a un colegio especial que le permite estar hasta los 21 años y elegir el oficio que más le guste.

Alicia también seguirá luchando por dar visibilidad a esta enfermedad rara, fue una de las impulsoras de la asociación que agrupa a estas familias en España y en octubre celebrarán la tercera jornada científica nacional, a la que acudirá como ponente la catedrática y responsable del Laboratorio de Enfermedades Raras de la UVigo, Diana Valverde.

Diagnóstico tardío

El caso de Ángela está dentro de la media estatal. La Federación Española de Enfermedades Raras asegura que los pacientes tardan una media de 6 años en tener un diagnóstico.

Actualmente, más de 3,4 millones de personas conviven en España con estas patologías (hay entre 6.000 y 8.000 dolencias distintas) y solo el 5% tienen tratamiento farmacológico. La mayoría de enfermedades raras tienen origen genético y son muy heterogéneas, degenerativas, crónicas y desconocidas.

En Galicia funcionan desde 2021 tres unidades multidisciplinares de enfermedades raras, en Vigo, A Coruña y Santiago, que atendieron hasta la fecha más de 8.800 consultas. En el Cunqueiro explican que su creación permitió agilizar los diagnósticos, en parte por el “aumento exponencial de los estudios genéticos”, pero además permitió a los pacientes contar con un interlocutor de referencia, dos médicos (un internista y una pediatra) y una enfermera, que están en su día a día y les derivan a otros especialistas si es el caso.

Ahora el Sergas va a dar nuevos pasos, que sitúan de nuevo a Galicia en vanguardia. Una de las novedades tiene que ver con el refuerzo de la rehabilitación y medicina física como parte normalizada del tratamiento, con inversiones millonarias en robots y con un programa para llevar esta rehabilitación funcional al domicilio del paciente pediátrico.

Por otro lado, si Galicia ya era un referente en el cribado neonatal ahora está previsto incluir doce nuevas patologías y a mayores se crearán circuitos para reducir los tiempos de espera de las pruebas y estudios genéticos de diagnóstico, entre otras medidas.

El registro gallego de pacientes con enfermedades raras, creado en 2018, tiene 5.673 inscritos, repartidos en 482 patologías diferentes.

Una de las personas que mejor conoce a los pacientes es el médico e investigador Jorge Cameselle, que empezó rodando un documental sobre la ELA en 2016, lleva ya unas 50 películas médicas sobre enfermedades raras o minoritarias (varias con premio) y tiene otras 15 en cartera. Preguntado por el impacto de estas dolencias, recuerda que los enfermos y las familias sufren mucho por los cuidados crónicos durante toda la vida y por el grado de dependencia de las enfermedades. “Precisan una atención multidisciplinar, requieren que sus padres les dediquen mucho tiempo, consumen muchos recursos y a veces generan mucho sufrimiento”.

“Hay investigación puntera, pero se podría hacer mucho más”

El vigués Jorge Cameselle es un facultativo especialista en Medicina de Familia y en Anatomía Patológica, pero también es un investigador que ha dirigido múltiples tesis doctorales, que está volcado con el cáncer de mama, la genética clínica y desde hace más de un década con las enfermedades raras. Ayer participó en Madrid en un coloquio organizado por la Asociación Española de Miastenia Gravis. Considera que entre las enfermedades raras hay tres grupos diferenciados, que se deben tener en cuneta en la asistencia y en la investigación: las enfermedades hereditarias monogénicas (se transmiten genéticamene y tienen un gen afectado), las enfermedades autoinmunes de baja prevalencia (suelen tener cierta agregación familiar pero no son puramente hereditarias) y los síndromes hereditarios relacionados con el cáncer, que requieren otro abordaje.

Preguntado por la investigación que se realiza en Galicia, considera que hay proyectos “muy interesantes” pero menos de los que podría haber. “Se desaprovecha mucho potencial, tanto en la Universidad como en los hospitales y en Atención Primaria”, apunta.

A pesar de esto, asegura que hay grupos que alcanzan la excelencia internacional y cita al menos dos ejemplos: el grupo NefroCHUS que lidera el investigador Miguel Rodríguez y está generando un conocimiento en el campo de las enfermedades renales hereditarias que está colocando a Galicia en primera línea mundial, mientras en Vigo destaca a la catedrática Diana Valverde que son referente en las ciliopatías.

A Cameselle le gustaría que algún grupo formado por investigadores básicos y médicos asistenciales se dedicase mucho más a conocer la genética del colágeno, una molécula que “actúa a modo de cemento de nuestros tejidos” y que está implicada en multitud de enfermedades (Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Stickler, Síndrome de Ehler-Danlos y muchas otras).

En su opinión, contar con una Facultad de Medicina en Vigo y en A Coruña estimularía investigaciones relevantes.

La Unidad del Cunqueiro ve más casos al año y mejora la supervivencia

El internista Alberto Rivera y la pediatra Nieves Balado están al frente de la Unidad Funcional Multidisciplinar de Enfermedades Raras del Cunqueiro, junto con la enfermera Tamará Santomé. Se ocupan del diagnóstico y seguimiento, pero trabajan “de forma horizontal” con las especialidades que tienen algo que aportar a estas dolencias, como neurólogos, endocrinos, cardiólogos y muchos otros.

La Unidad del Cunqueiro atendió el año pasado a 470 pacientes adultos y pediátricos, aunque son muchos más si se tiene en cuenta los que llevan cada uno de los servicios implicados.

Entre las patologías más frecuentes en adultos están las colagenopatías (incluyen el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otras) y la neurofibromatosis, mientras que en los niños serían las metabolopatías. La mayoría de pacientes llegan derivados desde Atención Primaria, pero también de otras especialidades que atienden la afectación de un órgano o sistema.

En su opinión, la unidad permitió una mejor organización de la atención multidisciplinar y aumentó la comunicación con Primaria. Además, adquirieron un ecógrafo y se introdujeron los robots en rehabilitación. Cada año ven a más pacientes, no porque haya más sino porque se diagnostican casos que no lo estaban. Ahora se prevé que aumente el número de profesionales y aspiran a formar a otras personas.

Solo el 5% de las dolencias tienen tratamiento curativo, mientras el 95% restante tienen tratamientos paliativos para prevenir complicaciones o tratarlas de forma temprana. La supervivencia en niños ha crecido por el diagnóstico y tratamiento temprano.

“Tenemos muy en cuenta a las familias para que lleven la enfermedad lo mejor posible”

La pediatra Nieves Balado tiene a 250 niños en la consulta, que acuden dos o tres veces al año a revisión, y recibe cuatro casos nuevos a la semana con signos o síntomas de sospecha que deben estudiar. Hay tres vías de entrada de pacientes. Uno es el cribado neonatal de Galicia, que es muy amplio y detecta no solo enfermedades metabólicas sino atrofia muscular espinal o enfermedad de depósito, entre otras. Algunos se quedan inicialmente en otras especialidades. Otra vía de entrada es a través del pediatra de Primaria o de Urgencias que detecta alguna dismorfología o algún signo en la cara o el pelo. Y la tercera son los estudios genéticos que se hacen desde 2019 y que subieron de forma exponencial, con variantes que pueden causar o no la enfermedad y que pueden tener repercusión en su vida adulta. “Ver esa correlación es lo más difícil de hacer y lo más importante”, asegura. Destaca que los genetistas son una pieza clave.

En su opinión, la unidad mejoró el diagnóstico y ofrece una atención integral a los pacientes que tienen a quien dirigirse. También puso en valor el registro de enfermedades raras porque “agrupa pacientes, patologías y conocimiento” y eso “nos da las claves para seguir trabajando e investigando”. También está orgullosa de la consulta de transición, desde pediatría a adultos, con el tiempo necesario para que el paciente se adapte al cambio. Afirma que tienen muy en cuenta a las familias ("es un todo"), a las que acompañan y asesoran para que lleven la enfermedad lo mejor posible.