El Galicia Sur busca tratamiento para una dolencia rara infantil

El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur está buscando un tratamiento para una enfermedad rara que puede suponer la muerte en edad pediátrica y para la que ahora mismo no hay fármacos disponibles. Es en realidad una enfermedad de las consideradas “ultra raras” porque el porcentaje para que se pueda producir es de un caso entre 100.000 personas. A pesar de esto, en el área sanitaria de Vigo atendieron a dos pacientes de estas características, aunque no tenían la manifestación más grave de la enfermedad.

Está dentro de las enfermedades lisosomales de depósito, que son trastornos geneticos poco frecuentes producidos por deficiencias enzimáticas específicas que conducen a un “almacenamiento” incorrecto de material nocivo en distintos órganos, en el caso de esta enfermedad concreta en el cerebro.

La investigación está liderada por la doctora Saida Ortolano, que codirige el grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del Instituto Galicia Sur, junto con la jefa de Pediatría, Ana Concheiro, que también participa en este proyecto. Es un trabajo que durará dos años y que cuenta con una ayuda de la Fundación Mutua Madrileña. Esta entidad seleccionó un total de 23 estudios y ensayos clínicos en toda España, dentro de una convocatoria que impulsa la mejora de los tratamientos médicos. Uno de los requisitos para presentarse era pertenecer a un centro acreditado por el Instituto de Salud Carlos III, una categoría en la que está el Galicia Sur.

La idea es probar en modelos animales y celulares una combinación de tratamientos con pequeñas moléculas y vectores de terapia génica, para tratar estas enfermedades. El grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del Galicia Sur ya ha patentado el uso de estas moléculas en la enfermedad de Fabry (una dolencia principalmente de adultos).

De concluir el proyecto con éxito,“estos medicamentos podrían pasar a la fase de ensayo clínico y eventualmente poder ser utilizados para tratar más de una enfermedad lisosomal de comienzo pediátrico y con afectación neurológica, que actualmente no tienen cura”, explica la doctora.

La Fundación Mutua Madrileña destinó más de 70 millones de euros en 21 convocatorias de ayudas para contribuir a la investigación médica de calidad que se hace en España y que sirvió para poner en marcha más de 1.450 proyectos. En esta edición, apoyará el trabajo de equipos de investigación de 18 hospitales de 8 comunidades autónomas diferentes. En Galicia hubo dos seleccionados.

El proyecto combina dos estrategias terapéuticas

La doctora Saida Ortolano advierte que se trata de un desarrollo experimental (“es un estadio preliminar, queda mucho por trabajar”), pero tiene muchas esperanzas puestas en el proyecto. Su trabajo es conocido a nivel mundial porque es una experta en la enfermedad de Fabry, en la que volcó muchos esfuerzos en la mejora del diagnóstico, en el estudio de marcadores y el desarrollo de tratamientos. Esta última enfermedad afecta más a personas adultas y ahora quiere buscar soluciones para una dolencia que padecen los niños. “Para Fabry desarrollamos unas moléculas y hemos visto que pueden tener aplicación también en otras enfermedades para estabilizar enzimas que no funcionan en los niños”.

Explica que “el lisosoma es un orgánulo de la celula que se ocupa del metabolismo de determinados lípidos. Hay muchas proteínas implicadas en eso y en función de qué proteína esté mutada hay un mecanismo que se bloquea y causa un acúmulo de sustancias en diferentes órganos. En la enfermedad que estudiamos ahora afecta sobre todo al cerebro. Con estas moléculas intentamos recuperar la actividad de esas proteínas lisosomales que no funcionan”.

Además de esto, están desarrollando vectores de terapia génica para intentar expresar la forma activa de la proteína no funcional. Hay un fármaco que funciona así y que fue revolucionario en la enfermedad neuromuscular.