“Una dolencia rara es un muro, o luchas tú o no hay nadie”

Los padres de Nora, una niña de dos años que tiene una enfermedad ultrarrara conocida como síndrome CTNNB1, tienen todas sus esperanzas puestas en la terapia génica. Es una paciente del Hospital Álvaro Cunqueiro, donde comenzaron a sospechar que algo pasaba a los cuatro meses, cuando vieron que no alcanzaba los hitos del desarrollo. Le hicieron una batería de pruebas, incluido un TAC y una Resonancia, pero salía todo bien. Entonces un neurólogo del hospital les dijo que algo pasaba y que para encontrar una posible mutación les harían una prueba genética. Pero como el resultado tardaba en llegar (aún no lo tienen), acudieron a un centro privado para hacerse la misma prueba y en un mes obtuvieron el diagnóstico. Se trataba del síndrome CTNNB1, una dolencia que afecta a menos de 50 niños en España y 4 de ellos en Galicia. Nora es la más pequeña de Galicia y posiblemente de las de menor edad en España.

Carla y Juan Luis, los padres de Nora, tienen otro hijo de 5 años y enseguida se dieron cuenta de que la pequeña no avanzaba en los hitos motores. A la niña le costó mucho sujetar la cabeza, tardó mucho en gatear y ahora sigue trabajando para poder caminar. “El diagnóstico es muy duro, pero si lo tienes al menos puedes empezar a buscar información y a luchar”, explica el padre. Se pusieron en contacto con la asociación de España y con una fundación creada por una investigadora eslovena que consiguió comenzar un ensayo clínico para personas con esta dolencia en diciembre de 2025. Se trata de Špela Miroševič, la madre de Urban, el primer niño que recibió terapia génica en el mundo y que experimentó una mejoría notable en su calidad de vida. La madre logró movilizar a un buen número de científicos de todo el mundo que se pusieron a trabajar en una terapia para este síndrome. Ahora llegarán a España cinco dosis a través del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona para participar en el ensayo clínico. Nora cumple los requisitos y los padres se postulan como candidatos.

Juan Luis señala que la industria farmacéutica se había interesado por esta dolencia porque no es rentable y tampoco encontró apoyo en ninguna administración a pesar de que escribió a todas. “Es un muro que tienes delante, o intentas luchar contra él o realmente no hay nadie trabajando en paralelo más que los padres”. A pesar de esto, explica que sí encontró a mucha gente que quiere ayudar, desde la Fundación Columbus hasta el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y profesionales del Sergas.

En el Cunqueiro, al ser una enfermedad que no tiene cura, les ofrecen tratamiento sintomático. La fisioterapia y la terapia ocupacional fue de gran ayuda, y cuando Nora cumpla tres años tendrá acceso al logopeda. “Eso hace que lo lleve mejor y estamos muy agradecidos, pero nosotros queremos ir al origen de la enfermedad y ahí es donde entra la terapia génica”, subraya.

Las familias siguen recaudando fondos para apoyar la investigación y ahora especialmente para que puedan fabricarse más dosis para el ensayo clínico que está en marcha con la idea de poder llegar a todos los afectados. Vigo pondrá su granito de arena este mismo mes, en concreto el día 26 de abril con la IX Invasión Celeste, una carrera popular que impulsan la Fundación Celta y el Grupo Profand. Esta última entidad aportará un euro adicional por cada euro que los participantes decidan donar voluntariamente durante el proceso de inscripción, multiplicando así el impacto de la iniciativa. El importe recaudado se destinará íntegramente a la Asociación CTNNB1 España.

Por otro lado, las personas que quieran colaborar con estas familias pueden hacer donativos o comprar distintos productos en la página web de la Asociación CTNNB1 España.