La terapia de hemofilia B cambia "la historia de esta enfermedad”

La nueva terapia génica contra la hemofilia B “cambia la historia de esta enfermedad, al pasar de personas enfermas a sanas”, según aseguraron en el Hospital Álvaro Cunqueiro, el primero de España en administrar este costoso medicamento a un paciente que reunía los requisitos necesarios y que podrá hacer vida normal sin recibir ningún otro tratamiento. Desde el Cunqueiro lo consideran "un hito" y aseguran que esta terapia consigue la "cura funcional".

La jefa de Hematología del área sanitaria de Vigo, Carmen Albo, apuntó que "se debe poner el acento en la mejora de la calidad de vida para el paciente más que en el coste del tratamiento". Estos pacientes requieren un tratamiento preventivo para evitar sangrados, que tiene un coste anual similar a la novedosa terapia génica y que era de por vida, por lo que el coste era aún mayor.

La nueva terapia supondrá un antes y un después, porque el enfermo pasa de recibir una medicación que se autoadministraba semanalmente a estar "libre" de recibir tratamiento durante más de 25 años en el 80% de los casos.

Tras su administración, el paciente ya está haciendo una vida normal, según explicó el hematólogo Manuel Rodríguez. El próximo año deberá someterse a revisiones que, inicialmente serán más intensivas y, progresivamente, serán menos frecuentes. Además, el paciente deberá observar una serie de precauciones, como eliminar la ingesta de alcohol o utilizar métodos de barrera en las relaciones sexuales. No obstante, los efectos secundarios del tratamiento son mínimos.

El hematólogo vigués destacó que no cura por completo la enfermedad sino que es una "cura funcional" y que la pueden seguir transmitiendo a su descendencia. Otra de las ventajas para el paciente es que detendrá la artritis asociada a esta enfermedad, con lo que evitará la necesidad de prótesis en el futuro.

Hasta ahora muy pocos pacientes en el mundo recibieron esta terapia. Hubo 3 personas en Estados Unidos, 2 en Francia, uno en Austria y otro en Dinamarca.

La Xunta está invirtiendo 15,6 millones de euros en la adquisición de este tratamiento, de 1,9 millones por paciente. Es el único tratamiento eficaz hasta el momento para el tratamiento curativo de la enfermedad.

El Etranacogen Dezaparvovec, que es cómo se llama este medicamento, está destinado al abordaje del trastorno de coagulación sanguínea hereditaria (hemofilia B, o HB) con terapia génica, una enfermedad rara o poco frecuente, con una incidencia de 5 por 100.000 varones, de transmisión genética, ligada al cromosoma X y causada por la carencia o el déficit del factor IX.

A pesar de que esta enfermedad afecta principalmente a los varones, también se puede observar en mujeres portadoras de mutaciones que la causan,

El equipo que participó en este hito, incluidos profesionales médicos, de Enfermería y Farmacia, trasladaron su satisfacción por el procedimiento realizado, con un medicamento que "es oro", y que fue preparado con todo el cuidado y las precauciones.

La jefa de Hematología, Carmen Albo, recordó que en el área de Vigo hay una alta incidencia de hemofilia, con pacientes seguidos muy de cerca y conocidos por los profesionales y que, en cuanto se conocieron los ensayos clínicos con este medicamento y sus buenos resultados, "ya se empezó con la selección" que se realiza a nivel estatal.

Los pacientes ven con esperanza este tratamiento

La Federación Española de Hemofilia celebró que se comience a aplicar este tratamiento de dosis única con la que el propio organismo comienza a generar el factor de coagulación IX que está disminuido en las personas que padecen esta enfermedad. “Es un avance significativo que amplía las opciones terapéuticas disponibles para personas con hemofilia B grave”, puesto que ofrece mejores resultados y elimina la necesidad de infusiones regulares, lo que “supone una nueva era en la atención a quienes conviven con esta enfermedad. Es motivo de orgullo y de esperanza”. El colectivo lo considera un hito histórico, no solo para la comunidad médica, sino para los pacientes y sus familias. Destacan también la carga emocional que representaba la dolencia, por el impacto del sangrado, el dolor articular y la necesidad de tratamientos continuos, una carga que ahora se verá aliviada.