Ana María Bueno: "Los investigadores buscan sustancias que favorezcan la formación de hueso sano"

La primera Jornada Nacional sobre Osteogénesis Imperfecta y Síndrome de Stickler, que reunió estos días a profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes y afectados en el salón de plenos de Cangas, contó con la participación de la traumatóloga del Hospital Universitario de Getafe Ana María Bueno, que es una de las mayores expertas de Europa en la mal llamada “enfermedad de los huesos de cristal”. En este foro se estrenaron dos documentales científicos sobre estas enfermedades raras que fueron impulsados por el médico vigués Jorge Cameselle. La doctora explica que osteogénesis imperfecta se produce porque la proteína que forma el hueso, el colágeno 1, es escaso o está mal fabricado por una mutación genética. Ese hueso es frágil, se deforma y puede producir roturas.

¿Se detecta a edades tempranas?

Algunos se detectan incluso intraútero. Los que tienen antecedentes familiares se pueden detectar fácilmente (dependiendo del tipo de mutación lo transmiten de una forma u otra), pero a veces es el propio paciente el que tiene la primera mutación y si es muy grave se puede detectar intraútero porque ya existen fracturas o deformidades.

¿Cómo se trata?

No tiene cura, lo único que hacemos son tratamientos sintomáticos. Se usan fármacos que endurecen el hueso de forma similar a los se usan en pacientes que tienen osteoporosis después de la menopausia o por otros motivos. Evitan que el hueso se deshaga, pero tiene muchas complicaciones y efectos secundarios no deseables, por lo que se selecciona mucho al paciente. Luego el tratamiento quirúrgico, se colocan clavos dentro de los huesos largos que son los que más se fractura, y la fisioterapia porque el niño no puede estar arrinconado, encamado o en silla.

¿Pueden llevar vida normal?

Sí. Hay muchas manifestaciones clínicas de la enfermedad, algunas incluso pasan desapercibidas. Son pacientes con una talla más baja de lo normal, que se fracturan con cierta frecuencia aunque al llegar a la adolescencia es menos persistentes. Otros son terriblemente graves con deformidades muy severas. Ahora incluso estos sobreviven más por el tratamiento que les hacemos, pueden tener una calidad de vida relativamente buena.

¿Qué implica ser centro de referencia?

Somos centro de referencia oficioso, no tenemos la medalla como tal, pero los pacientes fueron corriendo la voz desde 2000 cuando empezamos a tratarlos y solicitan venir a este hospital. Los pacientes que tienen más deformidades, los más graves y los que han sido desahuciados después de una intervención en otros centros los operamos aquí.

¿Cuál es el avance más esperado?

No hay una solución drástica para esta enfermedad porque lo suyo sería cambiar esa mutación, hacer desaparecer el gen mutado y convertirlo en un gen normal que produzca colágeno sano. A pesar de que se han hecho muchas investigaciones, es difícil encontrar el vehículo que lleve el gen bueno al sitio donde tiene que estar y cambiarlo. Entonces lo que se investiga son otras vías, las células madre, sustancias que favorezcan la formación de hueso sano. Imagine la diabetes, el paciente no tiene insulina y a través de una inyección subcutánea o de un reservorio se va soltando poco a poco la insulina a su organismo. Lo ideal sería hacer esa terapia sustitutiva desde fuera. Sería el futuro más próximo y más verosímil, pero aún no hay nada que se pueda algo eficaz o algo que se pueda probar.

¿Los huesos rotos sueldan bien en estos pacientes?

En niños sueldan bien, aunque sean como papel de fumar en algunos casos. En algunos adultos en los que el hueso sella mal estamos haciendo un tratamiento que consiste en poner placas biológicas de hueso donante que se integra en el hueso receptor, lo refuerza y resuelve los problemas de consolidación.

¿Cómo fue su participación en el documental que estrenaron?

Fue una experiencia bonita. No me importa ponerme delante de un micrófono, el caso es que se conozca la enfermedad. La sociedad debe asumir que estos pacientes tienen un rango de movilidad reducido y tienen que ayudar como puedan para que se integren, pero las administraciones tienen que implicarse más en ayudas económicas para las asociaciones y para la investigación, el dinero se está reduciendo y es triste.