El centro comercial A Laxe acaba de inaugurar una exposición sobre la Enfermedad de Dent, una dolencia ultrarrara de la que solo se conocen diez casos en Galicia, cuatro de los cuales se encontraban ayer en Vigo. Que se conozca y que se investigue un tratamiento. Es lo que piden las familias que conviven con esta enfermedad renal y en general todos los pacientes que sufren alguna de las 7.000 enfermedade raras que existen y que celebran su Día Mundial el próximo 28 de febrero. En A Laxe varios paneles explican en qué consiste esta dolencia que afecta a los riñones y cuáles son las actividades artísticas y culturales de la Asociación Galega da Enfermidade de Dent nacida hace año y medio en Galicia.
El delegado del Consorcio de la Zona Franca, David Regades, y la gerente de A Laxe, Olga Gonzálvez, visitaron la muestra. Regades defendió la función del centro comercial A Laxe también como plataforma para defender causas justas, en este caso para dar visibilidad a la Enfermedad de Dent y para promover la investigación que pueda encontrar una cura.
Además de los paneles, un escaparate de A Laxe muestra los productos artísticos de la asociación que se venden a través de la empresa Rei Centolo y en la tienda Garage Clothing venden láminas con la reproducción de otras de Hugo, un niño que padece esta dolencia y que ya había protagonizado una exposición en enero de este año en una Sala de Exposiciones de Afundación de Vigo.
La asociación está formada por cuatro familias, de Pontevedra, Muros, Lugo y Brión, a las que se unió el primer diagnosticado de Asturias. Es una enfermedad que afecta a los hombres, mientras que las mujeres son portadoras, y que se produce por una mutación en el cromosoma X. Los riñones van perdiendo su función, de tal forma que los afectados pierden por la orina las proteínas, calcio, hierro o fósforo, y al llegar al último estadío está recomendado el trasplante como última opción. Explican que la medicación que existe no cura, pero sí palía las pérdidas que sufren por este problema renal y ayuda a que el riñón aguante más tiempo.
La entidad lucha para impulsar la investigación. Para conseguirlo protagonizaron distintas intervenciones artísticas y culturales y lo que recaudan se lo donan al Laboratorio de Genética de las Enfermedades Renales Hereditarias (NefroChus) del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago.
Rodrigo, primer diagnóstico en Galicia: “Espero una solución”
Rodrigo fue el primer diagnosticado de Dent en Galicia. Es de Pontevedra y tiene 16 años. Asegura que convive bien con esta dolencia, “en la medida de lo posible”. Se toma 13 pastillas al días y tres sobres diarios de fósforo. “Las tomo bien, no es nada incómodo. Lo que más me afectaba en el día a día era el dolor en una rodilla, pero desde que me operaron se me corrigió. Aspira que que haya una solución para esta enfermedad y apunta que “los médicos ya están trabajando en eso, no será a corto plazo pero espero que se pueda encontrar algo”.
Tiene dos hermanos, uno de ellos, Mateo, de 14 años, también tiene esta dolencia pero es asintomático, mientras que el hermano menor no la tiene. El padre, José Luis, recuerda que fue muy difícil llegar al diagnóstico de su hijo Rodrigo. El niño pasó por varios pediatras hasta que una de ellas lo derivó al hospital para que le hiciesen una biopsia renal. La fatalidad quiso que los resultados de esta prueba se perdiesen durante tres años y además el primer diagnóstico no era correcto, le habían dicho que era otra dolencia rara, el síndrome de Alport. Una nefróloga pediátrica sospechó que su enfermedad era otra y pidió un estudio genético completo que dio con la clave. A partir de ahí estudiaron al resto de la familia y fue así como se supo que otro de sus hijos estaba afectado por esta mutación aunque no presentaba síntomas.
La enfermedad de Dent es un trastorno genético, con 250 familias afectadas en el mundo, que produce el deterioro de los riñones hasta que acaba perdiendo su función y se hace necesario un trasplante. También afecta al crecimiento.
