‘A veces una enfermedad te da una fuerza que antes no tenías’

‘Los síntomas me los descubrieron a los seis años porque cojeaba, pero el diagnóstico definitivo fue cuando ya tenía 16’, explica Carmen, que ahora tiene 56 y necesita una silla de ruedas para desplazarse. ‘Evidentemente me tienen que ayudar a ducharme, a vestirme... pero mientras me quede fuerza en el dedo para pulsar el botón que mueve la silla llegaré hasta donde haga falta’, relata. La asociación de la que es portavoz organizó ayer una charla coloquio en el Verbum con motivo del I Día Mundial de las Enfermedades Raras para que los afectados escuchasen las últimas novedades en materia de legislación y de avances científicos en este sector, a la vez que tanto ellos como sus familiares compartiesen sus experiencias diarias ante estas enfermedades, que se denominan raras porque afectan tan sólo a cinco personas de cada diez mil. En concreto, dentro de las 7.000 enfermedades raras conocidas hasta el momento, las neuromusculares agrupan a 150 diagnósticos distintos y casi todos ellos tienen características comunes como la pérdida progresiva de fuerza muscular al ser enfermedades degenerativas y que la mayoría son enfermedades genéticas. ‘Mi diagnóstico se retrasó diez años, y aunque ahora las cosas están mejorando, entre los síntomas y el diagóstico todavía pasa una media de tres años, y eso es demasiado porque al ser enfermedades genéticas, unos padres, sin saberlo, pueden tener en ese plazo otro hijo que también tenga la enfermedad. El problema viene, además, porque la mortandad en estas enfermedades es altísima, y el 35 por ciento de los niños afectados mueren antes de cumplir el primer año de vida’, relata la portavoz de ASEM, que a pesar de las adversidades asegura afrontar la vida con energía positiva. ‘Si no eres una persona optimista, a veces este tipo de palos te dan la fuerza que a lo mejor antes te faltaba, porque no te queda más remedio que luchar como una leona’, concluye.

Tres millones de personas padecen enfermedades raras en España La doctora Carmen Navarro, miembro del grupo de Enfermedades Raras del Ministerio de Sanidad y miembro del Comité de Expertos de Asem, acudió al evento organizado por ASEM Galicia en calidad de experta para trasmitir los últimos avances en este campo, como la próxima construcción del Centro de Investigación Biomédica de Vigo, que ella misma dirigirá, o la finalización este mismo año del Centro Estatal de Referencia de Enfermedades Raras. Este último, explica la portavoz de la asociación, Carmen Vilaboa, ‘no es un centro de investigación, sino un centro sociosanitario en el que se van a tratar las enfermedades desde el entorno sanitario, educativo, social... funcionará además como un Centro de Respiro donde las familias puedan ir a descansar pero también a aprender cómo tratar a sus miembros enfermos’. Dentro de las 7.000 enfermedades raras, las neuromusculares agrupan a 150 diagnósticos distintos. Con las características comunes, como la pérdida progresiva de fuerza muscular y que la mayoría son enfermedades genéticas. En España hay 3 millones de afectados y en Europa son 25 millones. Es ‘un grave problema sanitario y social, porque la mortalidad es muy alta’, relata la portavoz de ASEM Galicia, asociación que se centra en las enfermedades neuromusculares y que cuenta con unos trescientos socios, ‘aunque deberían ser al menos 3.000, que son los afectados por estas enfermedades en la comunidad’, añade. Desde ASEM también ayudan a afectados por otras enfermedades raras, poniéndolos en contacto con las asociaciones correspondientes o, en caso de no existir éstas, comunicándoles las ayudas a las que pueden acceder o las acciones sociales que están en marcha.