UVigo y ONCE investigan cegueras de difícil diagnosis

La Universidad de Vigo y la ONCE firmaron ayer un acuerdo de colaboración para el desarrollo del proyecto de investigación ‘Alteración de la membrana mitocondrial en cegueras asociadas a ciliopatías. Determinación de nuevas dianas’. Está liderado por la catedrática Diana Valverde, subdirectora del Centro de Investigación en Nanomateriales y Biomedicina (Cinbio) de la UVigo y responsable del Laboratorio de Enfermedades Raras. Las ciliopatías son un grupo de enfermedades raras que se caracterizan por presentar defectos en la estructura o función del cilio primario. Los cilios son pequeñas protuberancias a modo de pelos que sobresalen de la membrana celular y estas ciliopatías en su conjunto tienen una incidencia en la población de un caso por cada 1.000 habitantes, aproximadamente.

El elevado solapamiento clínico entre ellas hace muy difícil obtener un diagnóstico preciso. El proyecto que lidera la profesora Valverde y en el que colabora la ONCE se centra en el estudio de dos de estas ciliopatías: el Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) y el Síndrome de Alström (ALMS). Los pacientes de ambas enfermedades presentan obesidad y déficits neurosensoriales como distrofia retiniana y pérdida de audición, entre otras características. “Nuestros estudios identificaron el metabolismo mitocondrial como posible responsable de la gran variedad fenotípica de estos síndromes”, destaca Valverde, a la vez que explica que el objetivo del proyecto es “confirmar en modelos celulares la implicación de las mitocondrias en la expresión de las características y determinar el efecto del flavonoide baicalina que se relacionó directamente con la respiración mitocondrial, mejorando el fenotipo patológico de obesos”.

La comprobación del efecto de este compuesto en modelos celulares podría, a juicio de la directora del proyecto, aportar información sobre su mecanismo de acción sobre la membrana mitocondrial, consolidando su interés como coadyuvante de otros tratamientos".