La IA y la detección precoz, clave para las dolencias raras

Galicia está a la vanguardia de España en la detección temprana de las enfermedades raras, gracias principalmente al programa gallego de cribado neonatal que se convirtió en el más completo de todo el Estado. El programa gallego del cribado neonatal, conocido coloquialmente como prueba del talón, alcanza ya 48 patologías y habrá tres más antes del próximo año. Se trata de detectar en fase presintomática y tratar a los recién nacidos afectados por determinadas enfermedades congénitas que, abordadas en el momento oportuno, reducen la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas.

La Fundación Bamberg celebró estos días en Santiago el Encuentro de trabajo sobre Enfermedades Raras, en colaboración con la Consellería de Sanidade, con la participación de más de 20 especialistas de primer nivel. El foro evaluó los avances realizados en el marco de la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2021-2024, subrayando el liderazgo de Galicia en la implementación de nuevas tecnologías para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, así como en el uso de la inteligencia artificial.

A nivel internacional, se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. La mayoría de estos pacientes experimentan dificultades para acceder a diagnósticos y tratamientos efectivos. El presidente de la Fundación Bamberg, Ignacio Para Rodríguez-Santana, subrayó en su intervención que Galicia se alinea con los esfuerzos globales para mejorar la atención a estos pacientes, destacando que la comunidad autónoma ha adoptado un enfoque innovador y pionero a través del programa Xenoma, lo que permite una identificación precisa y tratamientos más personalizados.

Uno de los aspectos más relevantes abordados en el encuentro fue el uso de inteligencia artificial (IA) en el diagnóstico de estas patologías que, según reconocieron los expertos, ya está jugando un papel crucial en la reducción de los tiempos de diagnóstico, que en España puede demorarse hasta cinco años, y destacó cómo la IA ayuda a los médicos a identificar rápidamente las enfermedades raras basándose en los síntomas y datos clínicos introducidos. “La rapidez en el diagnóstico es esencial para mejorar el pronóstico de estas patologías, el 80% de las cuales tienen un origen genético”, explicó el presidente de la Fundación Bamberg.

El congreso abordó, entre otros temas, los avances en la Estrategia del Sergas para el abordaje de las Enfermedades Raras y el acceso a medicamentos innovadores. Los expertos reconocieron que el día a día asistencial está más orientado a las patologías graves o las que tienen mayor incidencia, por lo que apostaron por una mayor coordinación entre especialistas, sin olvidar la parte sociosanitaria, fundamental para los enfermos y familias, para mejorar la respuesta a los pacientes, a los que se les debe garantizar equidad en el acceso a los tratamientos.