Científicos británicos hallan la genética oculta del rabdomiosarcoma

Un estudio científico desarrollado por un equipo de investigadores de Reino Unido logró identificar factores genéticos hasta ahora no detectados que explican la agresividad de ciertos tumores en pacientes pediátricos diagnosticados con rabdomiosarcoma. Este hallazgo resulta de vital importancia, pues abre la posibilidad de detectar de forma temprana a los niños que presentan mayor probabilidad de recaída y adaptar sus estrategias terapéuticas desde la fase de diagnóstico inicial.

El rabdomiosarcoma es una neoplasia maligna de tejidos blandos que afecta al tejido muscular y constituye uno de los cánceres más frecuentes en la población menor de quince años. A diferencia de las neoplasias en adultos, asociadas al envejecimiento y a factores ambientales, este tipo de tumor suele derivarse de anomalías en el proceso del desarrollo biológico. Por norma general, esta enfermedad se clasifica en dos variantes según la presencia de una fusión genética entre dos genes que normalmente no están conectados, la cual actúa como marcador de alto riesgo y reduce sensiblemente las probabilidades de supervivencia. No obstante, existía la incógnita de por qué determinados pacientes sin esta fusión genética desarrollaban evoluciones clínicas severas.

Para descifrar este comportamiento, el equipo empleó técnicas genómicas avanzadas, entre las que destaca la secuenciación de ARN a nivel de célula única y la transcriptómica espacial. La primera permitió analizar individualmente la actividad de las células tumorales e identificar subpoblaciones agresivas ocultas. Por su parte, la transcriptómica espacial ayudó a cartografiar la disposición estructural de estas poblaciones celulares en la masa tumoral.

Alteraciones genéticas

Gracias a esta metodología, se descubrió que los tumores de evolución agresiva clasificados inicialmente de bajo riesgo muestran patrones de expresión genética muy similares a los tumores de alto riesgo. Además, se comprobó que diversas alteraciones genéticas poco habituales impactan en las mismas rutas celulares, demostrando que existen múltiples vías genéticas capaces de provocar la misma agresividad tumoral.

Gracias a la localización de estos marcadores celulares específicos, la comunidad científica prevé diseñar terapias avanzadas más dirigidas, tales como las inmunoterapias basadas en células CAR-T. Estas alternativas prometen destruir con mayor precisión las células malignas y reducir significativamente las consecuencias adversas vinculadas al uso de la quimioterapia tradicional y los médicos podrán segmentar mejor el tratamiento.