Xenoma Galicia: o código da vida ao servizo da saúde

Galicia sitúase hoxe no epicentro dunha revolución silenciosa pero transformadora. Baixo o nome de Proxecto Xenoma Galicia, a Xunta de Galicia iniciou unha viaxe científica sen precedentes en España: a creación dun mapa xenético masivo da súa poboación. Non estamos ante un simple experimento de laboratorio, senón ante un cambio de paradigma na forma en que entendemos o acto de ir ao médico. Pasamos dunha medicina reactiva -a que cura cando xa hai síntomas- a unha medicina predictiva e personalizada.

O obxectivo final é ambicioso: analizar o ADN de 400.000 galegos e galegas para detectar riscos antes de que a enfermidade apareza.

Á fronte do plan, o pai da idea, un científico de prestixio mundial: Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal da USC e director da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

Hai un ano, na apertura do curso da Real Academia Galega de Ciencias (RAGC), Carracedo afirmou que “os datos xenómicos obtidos serán clave para predicir o risco individual dalgunhas enfermidades comúns con posibilidades de prevención”. Subliñou que o proxecto é “moi máis ambicioso que outras iniciativas similares desenvolvidas noutros países do mundo, como o Reino Unido ou os Estados Unidos, xa que pretende secuenciar o xenoma completo de 400.000 galegos, o que representa arredor do 15% da poboación, converténdoo no programa a nivel mundial con maior porcentaxe de poboación incluída”.

Prevención

A súa tese é que coñecer de forma extensa o ADN dunha gran mostra da poboación permite identificar variantes xenéticas que incrementan o risco de desenvolver enfermidades -como certos cancros hereditarios, enfermidades cardiovasculares ou metabólicas- moito antes de que estas se manifesten clinicamente.

A poboación galega posúe unhas características demográficas e xenéticas particulares debido a séculos de historia compartida e certa estabilidade xeográfica. Coñecer a nosa variabilidade xenética propia é fundamental. O que funciona nunha persoa de Asia ou Centroeuropa pode non ser exactamente igual para un galego ou galega. O Proxecto Xenoma Galicia busca que as decisións clínicas (diagnósticos, tratamentos e plans de prevención) estean “feitas á medida” do noso ADN local.

Privacidade

A participación no programa baséase en tres piares: voluntariedade, azar e seguridade. Os candidatos, residentes en Galicia de entre 35 e 70 anos, son seleccionados aleatoriamente para garantir unha mostra demográfica fiel á realidade do país. Unha vez que o cidadán acepta -tras asinar un consentimento informado que pode revogar en calquera momento-, a súa mostra de sangue ou saliva inicia unha viaxe de alta seguridade.

A privacidade é a prioridade absoluta. Os datos non viaxan co nome e apelidos do usuario, senón que son seudonimizados: substitúense por códigos que só o sistema sanitario pode relacionar en caso de necesidade clínica. Se o cribado detecta unha variante de risco (resultado positivo), o paciente non queda só cun informe; é derivado automaticamente a asesoramento xenético e consultas especializadas do Sergas.

O Biobanco

Aquí é onde o proxecto deixa de ser un simple cribado para converterse nunha infraestrutura científica de clase mundial. O establecemento dun Biobanco de datos e mostras biolóxicas de ata 400.000 persoas (na súa fase completa) supón crear unha das maiores enciclopedias xenéticas de Europa.

O valor do Biobanco reside na súa permanencia. Ao conxelar mostras e dixitalizar secuencias de ADN, Galicia está creando un “tesouro” para a investigación. Unha herdanza para as vindeiras xeracións. A ciencia avanza rápido; quizais hoxe só buscamos tres enfermidades, pero dentro de cinco anos poderiamos saber identificar os marcadores do Alzheimer ou do Parkinson antes de que aparezan. Grazas ao Biobanco, non haberá que volver extraer sangue a miles de galegos: a información xa estará alí, lista para ser consultada baixo estritos protocolos éticos.

Precisión

O Sergas poderá deixar de tratar a todos os pacientes co mesmo protocolo estándar. Co coñecemento da variabilidade xenética da poboación. Terá a opción de axustar as doses, e saberemos que fármacos funcionan mellor nun galego medio segundo o seu metabolismo xenético. Tamén a prevención terá maior precisión. O sistema sanitario poderá chamar á porta do paciente antes de que o paciente chame á do médico.

Hai un aspecto que interesa tamén aos decisores políticos, a posibilidade de atraer talento. Galicia convértese nun “polo tecnolóxico”. Investigadores de todo o mundo quererán colaborar co Biobanco para entender como os xenes interactúan cun estilo de vida e ambiente.