Las enfermedades raras ya afectan a 200.000 gallegos

Una mayor agilidad en los procesos de derivación y una mejor coordinación entre servicios asistenciales son, para los pacientes de enfermedades raras de la comunidad, las asignaturas pendientes en el abordaje de este tipo de patologías que afectan a unos 200.000 gallegos (el 7,5% de la población autonómica).

Galicia puso en marcha en 2021 su Estrategia en Enfermedades Raras, con una vigencia de cuatro años y que estableció una serie de ejes: creación de un registro de enfermedades raras, refuerzo de la prevención, mejora de acceso a las terapias, impulso de la coordinación sociosanitaria, fomento de la formación entre profesionales, o promoción de la investigación.

Cuatro años después, algunos de los objetivos se han alcanzado, como la creación del registro o la puesta en marcha de Unidades Funcionales Multidisciplinares (UFM) para la atención de estos pacientes. Sin embargo, destacan las asociaciones, es necesario ahondar en una mayor agilidad en los circuitos de derivación y en los estudios genéticos, y en una mejor coordinación de los servicios.

Carmen López, directora sociosanitaria de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec), señaló la importancia de avanzar en el estudio genético, ya que el 80 % de las enfermedades raras son de origen genético y, aunque reconoció que la comunidad gallega es “puntera” en este ámbito, gracias a entidades como la Fundación Xenómica, también subrayó que el circuito de derivación y asistencial a las unidades de genética “debe ser más ágil y más claro”.

“Puerta de entrada”

Para López un médico de Atención Primaria o un pediatra deberían poder hacer directamente esa derivación, porque en esta “puerta de entrada” a la asistencia sanitaria pública “se ven todas las enfermedades raras”, ya que “la mayoría debutan ahí”. De hecho, puso en valor los programas de cribado neonatal en Galicia, que permiten la detección precoz de este tipo de patologías.

Con respecto a los tratamientos, señaló que deberían poder prescribirse tratamientos aprobados por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) con medicamentos “huérfanos” (denominados así porque se usan para tratar enfermedades infrecuentes y no pueden comercializarse en las condiciones normales de mercado), sin necesidad de que los fármacos tengan que ser validados nuevamente por las autoridades españolas.

El doctor Alberto Rivera, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias Sistémicas del Servicio de Medicina Interna del Chuvi, puso en valor el registro de enfermedades raras en Galicia, con unos 5.200 inscritos, que permite conocer “de forma real” qué prevalencia tienen.

Equipo multidisciplinar

Los profesionales y los propios pacientes también valoran la puesta en marcha de las UFM (una en Santiago de Compostela, otra en A Coruña y otra en Vigo), gestionadas cada una por un equipo multidisciplinar con profesionales de varias áreas. “Esto ha supuesto que se agrupen pacientes que hasta ahora estaban dispersos, y ha significado una mejora asistencial y aún más en el futuro, porque es temprano para ver los frutos”, explicó.

Entre las asignaturas pendientes de mejora y contempladas en la Estrategia Gallega, el doctor Rivera señaló la importancia de formar e informar a los profesionales. “Hay que seguir recalcando las vías que existen para enviar a los pacientes y saber cuándo enviarlos”, apuntó. Igualmente, remarcó la importancia de la formación, porque “sin el conocimiento no existe sospecha (...) y no se diagnostica lo que no se conoce”.

Este médico insistió también en la necesidad de reforzar la parte científica y la colaboración entre los grupos de investigación en Galicia, una comunidad autónoma que, junto a Madrid o Cataluña, lidera la acción en este ámbito. “Pero es una máquina que hay que engrasar”, apostilló Rivera. Cuando una persona es diagnosticada con una enfermedad rara, se pone en marcha una “maquinaria” que implica a diferentes servicios asistenciales.