El servicio de Neumología del Hospital Álvaro Cunqueiro ha identificado en dos pacientes con vínculos familiares una nueva variante del Déficit de Alfa-1, que a partir de ahora será conocida internacionalmente como Q0*Vigo.
Los especialistas del hospital vigués que realizaron el descubrimiento en colaboración con el Instituto Carlos III dieron a conocer la noticia aprovechando el día europeo de esta enfermedad. Además su investigación ha sido publicada en la prestigiosa revista científica internacional “American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology”.
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una enfermedad genética rara e incurable, que puede causar patologías pulmonares y hepáticas. El hospital Álvaro Cunqueiro cuenta con una consulta monográfica de atención a esta enfermedad y atiende a un centenar de pacientes con déficit moderado y grave diagnosticados y en seguimiento.
Según explica la neumóloga responsable de la consulta especializada, María Torres, “el diagnóstico genético es fundamental en el estudio de esta enfermedad puesto que tiene más de 150 variantes o mutaciones”. Las doctoras Milagros Blanco y Severina Cubillo analizar una muestra de un paciente que presentaba niveles bajos de esta proteína pero en el que no se identificaba ninguna de las variantes deficitarias habituales del gen. Tras completar los estudios se detectó una nueva mutación en ese paciente y en otro consanguíneo. Desde el punto de vista clínico, esta nueva variante no implica ningún cambio en el abordaje terapéutico ni en el pronóstico de la enfermedad.
