El Hospital Álvaro Cunqueiro acoge mañana la segunda Jornada de Actualización en Enfermedades Raras para abordar los retos y avances en el tratamiento de estas dolencias en adolescentes y adultos. Es una cita impulsada por el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur y contará con la participación del jefe de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía, Jorge Francisco Gómez Cerezo, que es también profesor universitario e investigador. Se hizo internista por el reto de diagnosticar enfermedades difíciles y se volcó en las minoritarias porque eran aún más complejas y porque durante su formación y su trayectoria tuvo contacto con estos pacientes y le gustó.
¿Hay suficiente apoyo a la investigación de enfermedades minoritarias?
Se necesita mucha investigación en el campo básico, de laboratorio, y en genética. No obstante, la situación ha mejorado en los últimos años. La posibilidad de disponer de exámenes genéticos adecuados o paneles genéticos sin sufrir grandes demoras empieza a ser una realidad en muchos sitios de España.
¿Son pacientes muy voluntarios en los ensayos clínicos?
Lamentablemente, el porcentaje de pacientes que tienen tratamientos que estabilizan, reducen o curan la enfermedad es pequeño, entre un 6% o un 7%. La posibilidad de participar en un ensayo clínico adaptado a estas enfermedades es muy importante para pacientes y familiares. Además, la carga de ansiedad y frustración que acarrean estas enfermedades, desde la demora en el diagnóstico hasta las invalideces que producen o las alteraciones en la vida social y familiar, hacen que sean muy proclives a participar.
Antes se tardaba una media de cuatro años en hacer un diagnóstico. ¿Sigue siendo así?
La situación ha mejorado. Algunas enfermedades tardan dos años y medio o tres, y otras se acercan a los cuatro años, pero hace una década eran 8 o 10 años. Sigue habiendo demora, pero afortunadamente la vamos reduciendo.
¿Cuál fue la clave?
Es múltiple. La sanidad y sobre todo los hospitales han tomado conciencia del problema que suponen las enfermedades raras y en casi todos hay personas que tiene capacidad para llevar este tipo de enfermedades en adultos y en pediatría. En paralelo, se ha intensificado el conocimiento científico y la formación médica continuada en este campo. A esto hay que añadir la accesibilidad a las pruebas genéticas, que ha mejorado mucho en los últimos 4 o 5 años.
¿Se ocupan los internistas?
Hay enfermos que tienen una patología muy asociada a un área concreta, como Neurología, que puede ser atendida por estos especialistas, pero en general muchas de estas enfermedades tienen un carácter multiorgánico, multisistémico, afecta a muchos órganos y aparatos. La formación del internista hace que sea el profesional idóneo. Hay una tendencia importante dentro de los servicios de Medicina Interna a tener personas capacitadas para llevarlas.
¿La atención es homogénea en España?
Hay lugares más organizados y otros menos. Existe una organización nacional muy interesante, los centros de referencia (CSUR), a los que se puede consultar y derivar.
¿Cómo ve a Galicia?
Es uno de los sitios ejemplares. Lo tienen muy bien organizado, con una red para tratar las enfermedades minoritarias muy importante. Tienen una buena posición.
¿Cómo se puede conseguir que haya más fluidez para pasar la investigación a la práctica clínica?
Es necesario que se estimule con fondos, tanto de procedencia privada como pública, la capacidad de los que trabajan en el hospital para que puedan colaborar en proyectos de investigación con los que llevan la ciencia básica en los propios hospitales o en centros de investigación. Ahora es posible, pero es necesario que haya más fondos para desarrollarlo adecuadamente.
¿Cuántos enfermos hay?
La incidencia es una de cada 20.000 personas, otra cosa es que estén diagnosticados. Otro de los problemas con los que nos encontramos es que tenemos identificados a muchos pacientes, probablemente en adultos del orden del 15% o 20%, que sabemos que tienen una enfermedad rara pero a los que aún no hemos podido dar un diagnóstico porque es complejo o no hay todavía herramientas genéticas que se puedan aplicar. Hay estructuras administrativas que intentan poner una figura que se haga cargo de esta situación.
¿Cómo ve a las asociaciones?
Han sido, son y serán fundamentales para mejorar la atención y hacer ver que no son enfermos aparte de la sociedad. Están ahí, necesitan cuidados, que haya nuevos fármacos y acceder a ellos.
