Expertos internacionales lidrados por Diana Valverde realizaron un análisis molecular a pacientes con Síndrome de Bardet-Biedl
nnn Un equipo de especialistas internacionales liderado por la investigadora viguesa Diana Valverde, coordinadora del Máster de Biotecnología Avanzada, acaba de confirmar la idoneidad del pez cebra, de origen tropical casi transparente y de muy pequeño tamaño, como modelo en el que comprobar el origen y el desarrollo de determinadas enfermedades raras descritas en humanos y, por tanto, su enorme valía para caracterizar sus efectos. El estudio acaba de ser publicado en la revista “Nature” y aborda diferentes cuestiones que confirman la idoneidad de este pez para investigar múltiples procesos biológicos. En este caso la investigación se centró en una enfermedad concreta: el Síndrome de Bardet- Biedl, una dolencia de las denominadas enfermedades raras, que se caracteriza por tener una gran diversidad de síntomas, incluyendo anomalías neurológicas, visuales, renales, de extremidades.
En los últimos años el pez cebra se fue haciendo paulatinamente un hueco como organismo modelo en la realización de estudios genéticos debido a su pequeño tamaño, transparencia y enorme número de individuos por puesta, lo que facilita analizar miles de compuestos terapéuticos de manera rápida. “Nuestro estudio consistió en comprobar que los cambios detectados a nivel ADN efectivamente tienen un efecto patogénico y son responsables de la enfermedad en los pacientes”, explica Valverde, quien hace también hincapié en que hoy en día detectar cambios en la secuencia de ADN es muy habitual, ya que se dispone de metodologías como la secuenciación masiva que en pocas horas facilita información de las diferencias entre las secuencias de ADN de un individuo control y de un individuo enfermo. “Todos estos cambios de ADN deben ser caracterizados para determinar el efecto que tienen sobre la proteína sintetizada y el daño que producen en los tejidos”, explica la investigadora.
El Síndrome de Bardet- Biedl, en el que se centró esta investigación, es una enfermedad compleja en la que están afectados multitud de tejidos y que puede presentar, entre otras características, degeneración de retina, obesidad, polidactilia (dedos adicionales) y quistes renales.
El trabajo publicado es fruto de la colaboración entre el Grupo Genómica y Biomedicina de la Universidad de Vigo, liderado por Valverde, con los doctores Pep Rotllant y Paula Suárez del grupo Aquabiotec del Instituto de Investigaciones Marinas-CSIC en Vigo y los doctores José Luis Badano y Rossina Nuevas del Instituto Pasteur en Uruguay. n
En los últimos años el pez cebra se fue haciendo paulatinamente un hueco como organismo modelo en la realización de estudios genéticos debido a su pequeño tamaño, transparencia y enorme número de individuos por puesta, lo que facilita analizar miles de compuestos terapéuticos de manera rápida. “Nuestro estudio consistió en comprobar que los cambios detectados a nivel ADN efectivamente tienen un efecto patogénico y son responsables de la enfermedad en los pacientes”, explica Valverde, quien hace también hincapié en que hoy en día detectar cambios en la secuencia de ADN es muy habitual, ya que se dispone de metodologías como la secuenciación masiva que en pocas horas facilita información de las diferencias entre las secuencias de ADN de un individuo control y de un individuo enfermo. “Todos estos cambios de ADN deben ser caracterizados para determinar el efecto que tienen sobre la proteína sintetizada y el daño que producen en los tejidos”, explica la investigadora.
El Síndrome de Bardet- Biedl, en el que se centró esta investigación, es una enfermedad compleja en la que están afectados multitud de tejidos y que puede presentar, entre otras características, degeneración de retina, obesidad, polidactilia (dedos adicionales) y quistes renales.
El trabajo publicado es fruto de la colaboración entre el Grupo Genómica y Biomedicina de la Universidad de Vigo, liderado por Valverde, con los doctores Pep Rotllant y Paula Suárez del grupo Aquabiotec del Instituto de Investigaciones Marinas-CSIC en Vigo y los doctores José Luis Badano y Rossina Nuevas del Instituto Pasteur en Uruguay. n
