Solo puede comer 15 gramos de proteínas al día y no puede comprar en el supermercado
n n n Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que son las que afectan a menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes. Son muchos los afectados si se tiene en cuenta que existen unas 7.000 enfermedades de este tipo, difíciles de diagnosticar y que producen graves discapacidades. Las personas con estas dolencias tratarán hoy de hacer visible su situación y las dificultades que afrontan. Elizabeth González es una de ellas. Es una joven de 19 años a la que diagnosticaron una hiperglicinemia no cetosica. Es un trastorno por el que el cuerpo es incapaz de degradar ni procesar algunos de los componentes de las proteínas (los aminoácidos). Solo hay cuatro casos como el suyo en Galicia y dos viven en la comarca de Vigo, Elizabeth y un niño de 9 años.
Está dentro de las enfermedades metabólicas, pero no lo supo hasta que pasaron 14 años. Esta enfermedad no está entre las que se incluyen en la prueba del talón que se hace a los recién nacidos.
A sus padres, Evaristo González y Celia Martínez, no les convencían los diagnósticos que les daban los distintos médicos. “No sabía nada de estas historias, pero como madre veía que avanzaba y de repente retrocedía en el aprendizaje”, señala Celia. Su hija estuvo 11 años con logopedas, psicomotricidad y terapia ocupacional. Los médicos le decían que tenía un retraso psicomotor con hiperactividad y le dieron tratamiento para este diagnóstico, que no era el acertado, hasta que finalmente llegó al Hospital Clínico de Santiago, donde existe la única unidad específica de enfermedades metabólicas y una doctora le hizo una prueba que permitió descubrir su enfermedad.
Uno de los grandes problemas de Elizabeth es que no puede comer proteínas, solo 15 gramos al día, según explican su madre. Esto supone que no puede probar la carne ni el pescado, ni la leche, el pan o la pasta convencionales. En los supermercados no hay alimentos para ella, salvo las frutas y verduras, que tienen poca cantidad de proteínas. Esto les obliga a comprar los alimentos a través de la asociación Asfega de Lugo, a la que agradecen su apoyo constante, y deben pesar lo que come. La comida resulta mucho más cara para estas personas. Otro problema de la enfermedad es que puede producir un retraso mental, en el caso de su hija muy leve. Tanto ella como sus padres lucharon y hoy estudia una FP Básica y va camino de inscribirse en un ciclo medio. “Cuando era pequeña me decían que no daban un duro por ella, pero con mucho esfuerzo y mucho sacrificio ha llegado muy lejos. Me gustaría que la sociedad supiera que no son bichos raros, son especiales, pero pueden llegar. Y pediría también que la sanidad se centre más en estos casos y que haya más ayudas. De todas formas nosotros sacrificamos lo que sea para darle lo que haga falta”.n
